Nuestros
genes, la nutrición recibida dentro y fuera del vientre de nuestra madre, el tipo
de apego con nuestros progenitores o cuidadores, el ambiente en nuestro hogar y
en la escuela… todo influye en el buen desarrollo de nuestro sistema nervioso, nuestra
personalidad y en definitiva nuestra salud física y emocional.
La
infancia es el primer periodo de la vida de la persona, comprendido entre el
nacimiento y el principio de la adolescencia. Cuando pensamos en la infancia imaginamos
niños sanos y felices, pero desgraciadamente esto no es siempre así. Muchos bebés y niños sufren trastornos neurológicos.
Los
trastornos neurológicos son enfermedades del sistema nervioso central y
periférico, es decir, del cerebro, la médula espinal, los nervios craneales y
periféricos, las raíces nerviosas, el sistema nervioso autónomo, la placa
neuromuscular, y los músculos. Aun no siendo enfermedades psiquiátricas, los
trastornos neurológicos pueden llevar a estos niños a sufrir depresión,
ansiedad y otros trastornos mentales.
Estos
infantes requieren apoyo en todos los entornos: casa, colegio y entorno social.
Es muy importante para los padres, cuidadores y la sociedad en general conocer
este tipo de alteraciones y las necesidades de estas personas. Una evaluación y
detección temprana tendrá un mejor pronóstico. A continuación, se detallan
muchos de estos trastornos neurológicos.
TRASTORNOS METABÓLICOS:
La Fenilcetonuria: FCU es un trastorno
autosómico recesivo poco frecuente que afecta por igual a varones y mujeres. Es
un trastorno crónico que afecta al metabolismo de la fenilalanina a la tirosina. La tirosina es un precursor de la
dopamina y cuando la fenilalanina hidroxilasa está demasiado baja se puede
alterar la producción de dopamina y puede resultar en cambios en los huesos,
anemia, anticuerpos y desarrollo cognitivo. La fenilalanina es un aminoácido y
cuando no se metaboliza, se comienza a almacenar en el cuerpo. Cuando los
niveles de fenilananina son demasiado altos pueden tener consecuencias
gravemente negativas. Puede producir trastornos neuropsiquiátricos en los
niños, incluyendo trastornos del comportamiento y problemas antisociales. En
los hospitales se hace una prueba a los recién nacidos antes de que abandonen
el hospital, la prueba consiste en un análisis de sangre.
El
tratamiento comprende una dieta estricta baja en fenilalanina. Hay grandes
cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes.
El edulcorante aspartamo también contiene fenilalanina. Hay leches especiales
en polvo para bebés que padecen fenilcetonuria.
Los
síntomas son: Retraso de las habilidades mentales y sociales. Tamaño de la cabeza
mucho más pequeño de lo normal. Hiperactividad. Movimientos espasmódicos de brazos
y piernas. Discapacidad mental. Convulsiones. Erupción cutánea. Temblores. El
aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor desagradable.
También
se ha asociado con el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad)
de por vida incluso después de un control de dieta con éxito. El desarrollo del
tejido neural parece estar afectado, lo que provoca alteraciones celulares y
mielinización incompleta. El control de las funciones ejecutivas puede estar
afectado por la FCU, incluida la habilidad de planificación, de procesamiento
de integración y de atención sostenida. Es un trastorno genético que está
influenciado por factores ambientales. La hiperfenilalaninemia maternal se
debería controlar durante el embarazo.
Síndrome de
Lesch-Nyhan (SLN):
Es un trastorno metabólico progresivo que resulta en un retraso cognitivo y
está frecuentemente acompañado de la coreoatetosis (movimientos involuntarios).
La forma en que el SLN afecta al desarrollo permanece desconocida, pero las
evidencias sugieren que durante la migración y diferenciación neuronal tiene
lugar un proceso de adhesión anómalo.
El
SLN origina una acumulación de ácido úrico que produce gota, deficiente control
muscular y retraso cognitivo en la primera o segunda década de la vida. Los
trastornos epilépticos son frecuentes, otros problemas pueden incluir
autolesiones (los bebés se muerden a sí mismos las yemas de los dedos y los labios)
y agresión. Es un trastorno ligado al sexo por lo general heredado, aunque puede
deberse a una mutación genética espontánea. Las mujeres rara vez lo padecen,
pero pueden ser portadoras del trastorno. Se asocia con una anomalía o casi
ausencia de una enzima que es evidente en el cromosoma X. Esta anomalía
repercute en la capacidad del sujeto para metabolizar purinas, lo que a su vez
tiene profundas consecuencias neurológicas y comportamentales. Se observan alteraciones
de la actividad dopaminérgica en diversas regiones cerebrales junto con otros
desequilibrios neuroquímicos que pueden explicar los problemas psiquiátricos y
motores asociados al SLN. Se ha registrado disminución de dopamina en todas las
vías dopaminérgicas del cerebro.
Durante
el primer año se manifiestan el retraso motor y la coreoatetosis, que van
empeorando progresivamente. Tienen un desarrollo normal hasta los 8-24 meses.
También se da parálisis de los músculos que controlan el habla. La
automutilación es característica de los niños de edades comprendidas entre 3 y
5 años. Casi todos muestran conductas autolesivas en las edades comprendidas
entre 8 y 10 años.
Se
pueden detectar los niveles altos de ácido úrico con un simple análisis de
orina y sangre. Se trata con medicación para bajar los niveles de ácido úrico.
La
memoria, las definiciones de palabras y la comprensión del habla compleja,
están disminuidas. Sus dificultades motoras significativas interfieren su
rendimiento. Se necesita una evaluación completa, multifactorial, para valorar
el rango completo y el grado de alteraciones en los ámbitos motor, cognitivo,
académico y psicosocial. Ha de procurarse evaluar las habilidades funcionales
mediante entrevistas y observación del sujeto en su entorno natural. Una
evaluación cuidados del grado de estrés familiar y de las pautas de
afrontamiento del estrés contribuirá a planificar la intervención. Los
inhibidores de la recaptación de la serotonina (antidepresivos) pueden ayudar a
reducir las conductas de autolesión compulsivas. A menudo se diagnostica
falsamente como una parálisis cerebral.
SINDROMES
CROMOSÓMICOS:
Síndrome de Down: Es el más habitual,
ocurre cuando existe una triplicación de un cromosoma que puede resultar de la trisomía 21 o de un fragmento de 21q22
durante la meiosis. Es la causa genética más común de retraso cognitivo y
ocurre en uno de cada 800 nacimientos. Los factores de riesgo aumentan en
función de la edad de la madre (más de 40) y del padre (entre los 50 y los 55).
Tienen retraso cognitivo entre moderado y grave. Cabeza pequeña, nariz achatada
y anomalías cardíacas. Son propensos a lesiones en la medula espinal, deberían
evitar actividades que someten el cuello a tensión (bucear o dar volteretas).
Tienen también una tasa mayor de lo normal de displasia y dislocación de
cadera. Los sujetos de mayor edad con síndrome de Down presentan anomalías
fisiológicas similares a las observadas en pacientes con Alzheimer. Corren el
riesgo de tener una vida más corta debido a complicaciones médicas.
Durante
el embarazo existen pruebas diagnósticas que incluyen la amniocentesis y la
toma de muestras de la vellosidad coriónica CVS, muestras del corión que
precede a la placenta, pero puede conllevar un mayor riesgo para el feto. No se
considera que sea heredado de padres a hijos, sino que ocurre por divisiones
cromosómicas anómalas. Se recomienda evaluación evolutiva en la infancia y más
adelante en la adolescencia para determinar el desarrollo cognitivo, emocional,
comportamental y académico.
Requieren
ambientes muy estimulantes y potenciación en las áreas educativas.
Síndrome del cromosoma
X frágil:
Ocurre a partir de una permutación o de una mutación completa del cromosoma X,
es la forma más habitual de retraso cognitivo heredado. La mayoría son varones.
Tienen solo un cromosoma X.
Es
más frecuente en el caso de que la madre sobrepase los 40 años de edad. El
retraso cognitivo, parecido al autismo, puede no ser obvio hasta etapas tardías
del desarrollo, que puede tener lugar entre los de 10 y los 15 años. El
descenso de Cociente Intelectual que puede pasar de 54 puntos a 38 puntos puede
deberse al efecto meseta más que a una pérdida de habilidades intelectuales
adquiridas previamente. Puede darse hipersensibilidad a los estímulos auditivos,
autolesiones e interés por estímulos sensoriales inusuales. Se han encontrado
amplias anomalías estructurales en varones con síndrome del cromosoma X frágil,
que afectan al cerebelo, al hipocampo y a la circunvolución temporal superior.
Menor reducción del volumen del cerebelo en las mujeres afectadas, en
comparación con los varones afectados.
En
la actualidad se dispone de pruebas genéticas específicas para diagnosticar el
síndrome del cromosoma X frágil. Tienen gran perímetro cefálico, cara alargada,
mandíbula, frente y orejas prominentes, así como hipermovilidad e hipertonía.
Pueden
necesitar tratamiento para el autismo y para los trastornos generalizados del
desarrollo.
Síndrome de
Klinefelter:
También conocido como situación XXY,
es una variación cromosómica en la que existe un cromosoma X extra en la
mayoría de las células, sobra un cromosoma X. Está considerado como la más
frecuente de las anomalías cromosómicas y se estima que ocurre aprox. en 1 de
cada 500 nacimientos de varones. Afecta al desarrollo del sistema
nervioso central y se caracteriza por variaciones físicas.
Durante
la pubertad es más probable que los chicos tengan una altura superior a la
media, agrandamiento del pecho, menos vello facial y corporal, caderas más
anchas y cuerpos más pesados y menos musculosos. En la edad adulta los varones
XXY tienen una apariencia similar a los varones no afectados, pero tienden a
tener mayor tasa de trastornos autoinmunitarios, cáncer de mama, trastornos
venosos, debilidad ósea y problemas dentales. No todos los varones XXY tienen
síntomas. Están relacionados con el número de células XXY, el nivel de
testosterona y la edad del diagnóstico. El riesgo aumenta con la edad de la
madre. El diagnóstico solo se puede hacer a nivel cromosómico.
Síntomas:
Infertilidad, desarrollo de las mamas, infradesarrollo de la constitución
masculina y las dificultades sociales, cognitivas y académicas. Piernas largas,
elevada estatura, testículos y pene pequeños en comparación con el cuerpo.
La
incidencia de la esquizofrenia es alta en los niños con Síndrome de Klinefelter.
El retraso del lenguaje y del habla puede existir en un 25-85% de los varones.
Algunos tienen retraso de la motricidad fina y gruesa. Pueden tener
dificultades de lectura, ortografía y comprensión lectora. Las intervenciones
médicas pueden incluir terapia sustitutiva de testosterona y en los casos en
los que está presente la ginecomastia (desarrollo de las mamas) se debe
garantizar la cirugía.
Se
puede necesitar terapia psicológica individual y familiar.
Trastorno de Rett: Solo se observa en niñas, no se identifica hasta que tienen al menos cinco meses de edad, pero generalmente antes de los tres años. Al principio el bebé parece tener dificultades de control de las manos y va perdiendo interés por observar o interactuar con los demás. El bebé parece perder capacidad de lenguaje y muestra un declive cognitivo significativo. Al aumentar su edad comienza a retorcer las manos, frotárselas y a aplaudir. El declive cognitivo continúa. Se cree que el síndrome de Rett se debe a una mutación del cromosoma X.
SÍNDROMES
NEUROCUTÁNEOS:
Neurofibromatosis (NF): Es poco frecuente,
denominado enfermedad de Von
Recklinghausen en honor al médico que lo describió por primera vez. Tienen
tumores por todo el cuerpo. Existen dos formas, la NF-1 y la NF-2. Es un
trastorno heredado, autosómico dominante que ocurre en 1 de cada 3000-4000
sujetos en todo el mundo. La NF-2 es menos frecuente. La NF-1 incrementa el
riesgo de tumores benignos y malignos, la mayoría de los neurofibromas del tipo
NF1 no son cancerígenos. Los tumores cancerosos ocurren en algunos sujetos con
NF-1 a lo largo de los nervios de la médula espinal o de otras regiones del
cerebro y en el sistema sanguíneo. Se manifiestan habitualmente en la
adolescencia.
Los
primeros síntomas son dificultades de equilibrio, pérdida de audición y pitidos
en los oídos. Cuando el padre del niño padece NF, el niño suele tener síntomas
menos graves que cuando es la madre la afectada.
Tienen
puntos de pigmentación en la piel que parecen marcas de nacimiento (manchas
color café con leche), tumores benignos sobre o bajo la piel, tumores en el
iris que también son benignos, lesiones focales en varias regiones del cerebro
y pecas de zonas no expuestas del cuerpo. Se asocia con problemas de
aprendizaje, ansiedad relacionada con el aspecto físico, tumores agrupados,
tumores ópticos y trastornos epilépticos. Otros signos son presión sanguínea
elevada, baja estatura, macrocefalia, y curvatura de la columna vertebral.
Son
frecuentes los trastornos visuoespaciales, acompañados de problemas de lectura.
Desfigura
y produce estrés y ansiedad en quienes lo padecen. La NF2 afecta al octavo par
de nervios craneales, pérdida de audición, problemas de equilibrio, dolor,
cefaleas y pitidos en los oídos, es menos frecuente en la infancia. Las pruebas
genéticas prenatales se pueden emplear tanto en caso de NF1 como de NF2 cuando
existen antecedentes familiares del trastorno.
Se
aconseja el uso de un protocolo de evaluación con un enfoque amplio que incluya
pruebas de capacidad intelectual, lenguaje, conducta motora, rendimiento
académico y adaptación psicosocial. También evaluar las funciones ejecutivas y
las habilidades de razonamiento.
Esclerosis tuberosa
(ET):
Es una enfermedad genética caracterizada por numerosos tumores no malignos en varias partes del cuerpo que afecta
aproximadamente a uno de cada 6000 bebés. Los síntomas del SNC son frecuentes (crisis
epilépticas, retraso cognitivo, etc) y la mayoría de los sujetos llegan a
padecer problemas médicos significativos que afectan a corazón, pulmones,
huesos y riñones. Se observan distintas lesiones faciales que aparentan ser acné
en aprox. el 53% de los pacientes de 5 años de edad con el trastorno y en el
100% de los de 35 años. Puede haber otros puntos blancos en la cara, tronco o
extremidades de la mitad de los pacientes con ET. También se puede observar una
roncha descolorida en la región lumbar en una cantidad más reducida de sujetos.
Las lesiones del SNC se deben a una proliferación anómala de células cerebrales
y glía durante el desarrollo embrionario.
Suelen
presentar retraso cognitivo, epilepsia y hemiplejía (parálisis de un lado del
cuerpo). Se ha asociado el autismo con la ET y también en algunos sujetos se da
esquizofrenia.
Síndrome de Sturge-Weber (SSW): Se caracteriza por una cierta cantidad de anomalías
neuroevolutivas significativas, entre las que se incluyen crisis epilépticas,
retraso cognitivo, trastornos de conducta y hemiplejía infantil. Estas
anomalías parecen derivar de diversas neuropatologías que implican
calcificación intracraneal en las regiones occipitales y parietales y a veces
en la región temporal y una producción anómala de células endoteliales que
desemboca en un angioma leptomeningeo, y en algunos casos, en hemorragias subaracnoideas
o subdurales. La calcificación no puede observarse durante la infancia, pero se
puede detectar con técnicas de neuroimagen a una edad posterior.
El
nevus facial (mancha en la cara de vino de oporto) es característico del SSW.
Las crisis epilépticas afectan habitualmente al hemisferio opuesto a la mancha
de nacimiento. Los niños con SSW tienen también riesgo de padecer glaucoma. El
SSW se asocia con la actividad epiléptica que ocurre habitualmente en los dos
primeros años de vida y que empeora progresivamente con la edad.
Los
problemas cognitivos y comportamentales son frecuentes y hay riesgo de
deterioro cognitivo, especialmente cuando las crisis ocurren antes de la edad
de dos años. Los avances farmacológicos para controlar las crisis ha reducido
la necesidad de utilizar técnicas quirúrgicas invasivas. Los trastornos
disruptivos se pueden atenuar mediante estrategias de control de la conducta.
Algunos niños con debilidad muscular pueden necesitar fisioterapia.
TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA:
Autismo: El autismo es
altamente heredable, la causa incluye tanto factores ambientales como
susceptibilidad genética. Retraso en la producción del lenguaje, poco contacto
visual, dificultades para entender la comunicación no verbal y la reciprocidad
social. No entienden el lenguaje pragmático ni el lenguaje estereotipado. No
entienden los dobles sentidos de las frases. Tienen conductas y preocupaciones repetitivas
por objetos y elementos. Suelen repetir las últimas palabras escuchadas. Es más
frecuente en varones. Se ha sugerido que prestan más atención a las partes que
al todo, entendiendo el mundo de una forma diferente. Hay diferentes niveles de
autismo.
Síndrome de Asperger: Es muy parecido al autismo,
pero no muestran dificultades en el lenguaje, sus conductas son menos estereotipadas,
pero tienen más preocupaciones extrañas.
Trastorno
desintegrativo infantil (TDI): Es poco frecuente. El niño muestra una pauta
de regresión del desarrollo después de haber tenido un desarrollo normal. Es más
frecuente en varones. La regresión ocurre sin previo aviso, es muy grave y
puede manifestarse en cualquier edad entre los 2 a los 10 años. Su capacidad y
conductas adaptativas disminuyen significativamente, mientras que la
comunicación y la interacción social llegan a desaparecer. El proceso dura de 1
a 2 meses, mientras que el niño se vuelve muy inquieto y difícil de controlar.
Después de este periodo presenta autismo y retraso cognitivo grave. La mejoría
con el tratamiento es muy reducida y el cuadro es irreversible. No se conoce la
causa del trastorno aunque se piensa que es genética.
Trastornos
generalizados del desarrollo no especificados: Muestran síntomas de los trastornos
del espectro autista pero no llega a reunir los requisitos para el autismo.
Las
áreas que requieren intervención en estos tipos de trastornos incluyen las
áreas del lenguaje, atención, cognición social, cognición, aprendizaje y
conducta adaptativa. Las terapias deben ser individualizadas que incluye
trabajo con la familia y el colegio. Los actos, emociones, la entonación y los
gestos han de exagerarse y amplificarse con el fin de que aprenda qué es
importante.
CRISIS EPILÉPTICAS:
Pueden
ocurrir en niños con trastornos del desarrollo y deberse a trastornos
metabólicos, hipoxia o problemas congénitos. El término epilepsia se refiere a
alteraciones crónicas de las funciones cerebrales que afectan a la percepción,
el movimiento, la consciencia y otras conductas; mientras que crisis hace
referencia a episodios aislados. Es el trastorno neurológico más frecuente en
la infancia. La mayoría de los niños experimenta tan solo una crisis epiléptica
(70%) a veces debida a fiebre alta; cuando hay un segundo episodio, este suele
ocurrir en el curso del primer año posterior. La mayoría de los sistemas
recientes no tienen en cuenta la región del cerebro en el que se origina la
actividad epiléptica. Las crisis de causa desconocida (idiopáticas) se
diferencian habitualmente de las que tienen una causa conocida, tales como
traumatismo craneoencefálico o actividad de un tumor.
Fases
de la actividad epiléptica:
- Pródromo: Es el tiempo que transcurre antes de que
ocurra una crisis o una serie de crisis. Durante esta fase el niño puede
manifestar irritabilidad, letargo o apatía, síntomas que cesan cuando comienza
la crisis.
- Aura: Ocurre justo antes de la crisis y se ha descrito como la
crisis en sí. Es un tipo de crisis parcial simple que puede desembocar en una
crisis parcial compleja. Tiene lugar mientras el niño está completamente
consciente y le resulta más angustiosa que la crisis tonicoclónica real. Es una
crisis de origen focalizado; dura unos cuantos segundos y puede ocurrir muchas
veces al día. El aura puede provocar cambios en el estado de ánimo y de
comportamiento. El aura puede anunciar no solo el comienzo de una crisis sino
también un cambio significativo en la conducta del niño.
- Automatismo: Los automatismos se han definido como una
obnubilación de la conciencia que se produce durante o inmediatamente después
de una crisis; durante ellos, el sujeto mantiene el control del tono muscular y
la postura, pero actúa sin ser consciente de lo que está ocurriendo. Los
automatismos pueden incluir chasquido de labios, aleteo de las manos, parpadeo
de los ojos, girar dando vueltas y comportamientos similares.
- Cambios postictales: Son conductas que ocurren después de la crisis,
varían dependiendo de la parte del cerebro que esté afectada, la duración de la
crisis y de si las crisis se suceden en serie. El comportamiento durante esta
etapa puede variar desde somnolencia hasta cambios cognitivos y
comportamentales significativos, tales como ideas paranoides. Los síntomas
habituales incluyen irritabilidad y confusión. Padres y profesores deben tomar
consciencia de que estos cambios postictales están relacionados con las crisis
y requieren comprensión y empatía con el niño.
Tipos
de epilepsia:
- Crisis parciales: Están asociadas con lesiones estructurales
diagnosticables. Estas estructuras no implican la pérdida de consciencia, pero
pueden evolucionar hacia crisis tonicoclónicas o de gran mal (compromete todo
el cuerpo) generalizadas.
- Crisis parciales simples: Proviene de un foco específico en la
sustancia gris cerebral, que causa una descarga eléctrica anómala. La crisis de
este tipo que se ve con mayor frecuencia implica sacudidas de una parte del
cuerpo sin pérdida de consciencia. Los focos de las crisis parciales
simples se localizan en el área motora. Otros tipos de crisis parciales simples
son las crisis sensoriales (alucinaciones simples), neurovegetativas
(sudoración, palidez, vello erizado al final de las extremidades) y psíquicas
(trastornos afectivos, del habla, distorsión de la percepción del tiempo) sin
alteración de la consciencia.
- Crisis parciales complejas: Implican
generalmente pérdida o alteración de la consciencia. Esta alteración de la
conciencia ocurre antes de las crisis o poco después de que comiencen. Implican
automatismos comportamentales como chasquido de los labios, retorcerse el
cabello y acariciarse las manos. También cursan con problemas de orientación
temporoespacial. El foco de este tipo de crisis se encuentra en el lóbulo
temporal y en el frontal. Algunos opinan que las crisis parciales complejas que
se originan en el lóbulo frontal se asocian con automatismos, y las que tienen
un foco temporal se relacionan con el cese de actividad que se está realizando.
- Crisis generalizadas: Existen tres tipos de crisis
generalizadas, de las tres, las convulsiones febriles de los lactantes no se
consideran un trastorno epiléptico. Este tipo de crisis se asocia con la fiebre
que presenta un niño sin afectación neurológica previa. Aunque estas crisis
pueden volver a ocurrir, no se utiliza medicación ya que son de tipo benigno.
Los otros dos tipos de crisis generalizadas son las de ausencia y las
tonicoclónicas.
- Crisis de ausencia: Se le llamó anteriormente “petit mal”.
Implica pérdida repentina de la consciencia. Los ojos del niño pueden rodar,
aletear o parpadear con rapidez. Cuando acaba la crisis, el niño continúa con
su actividad como si nada extraño hubiera ocurrido. Pueden ser muy abundantes,
se sabe que algunos niños han tenido más de 100 en un día. La edad de
manifestación se sitúa entre los 4-8 años. El rendimiento escolar disminuye por
lo que puede considerarse al niño como desmotivado o ensoñador. El diagnóstico
se confirma mediante EEG (electroencefalograma), en el que se aprecian puntas
frontales bilaterales sincronizadas (la actividad cerebral normal no está
sincronizada) y un patrón de punta y onda lenta alternante. Para inducir una
crisis durante una exploración EEG se utiliza hiperventilación, para lo cual se
pide al niño que haga 60 respiraciones profundas durante tres o cuatro minutos.
Aunque se sospecha que es de origen genético todavía no se ha precisado cual es
el mecanismo genético. Se suele tratar con medicación, el zarontín es el
fármaco con menos efectos secundarios, seguido por el valproato y el clonacepam.
Se sabe que las crisis de ausencia empeoran con la administración de
carbamacepina. Su pronóstico es favorable, aprox. la mitad de los niños
afectados llegan a estar libres de crisis.
- Crisis tonicoclónicas: Se denominó anteriormente crisis de
“gran mal”. Es el tipo de crisis más frecuente en la infancia. Comienzan con
pérdida de consciencia y caída acompañada de un grito. Las extremidades se
extienden, la espalda se arquea y la respiración puede cesar durante instantes.
Esta fase puede durar de varios segundos a minutos. Posteriormente, la
extensión de los miembros se sigue de sacudidas de cabeza, brazos y piernas.
Esta es la fase clónica, que puede durar minutos o cesar debido a una
intervención. Lo más habitual es que las sacudidas disminuyan y el niño
recupere la consciencia. Habitualmente se da confusión y dolor de cabeza.
Generalmente, el niño entra en un estado de sueño profundo, que dura entre 30
minutos y varias horas. Las crisis tonicoclónicas pueden ocurrir después de una
descarga focal y entonces se clasifican como generalización secundaria. Las
crisis tonicoclónicas están relacionadas con desequilibrios metabólicos, fallos
hepáticos y traumatismos craneoencefálicos. Este tipo de crisis se llama estado
epiléptico. Las enfermedades subyacentes tales como hemorragias subaracnoides,
alteraciones metabólicas y fiebres pueden desencadenar el estado epiléptico en
la infancia. El tratamiento del estado epiléptico incluye dosis muy altas de
medicación y, en algunos casos, inducción del estado de coma.
Las
crisis epilépticas son más frecuentes en sujetos con un nivel de inteligencia
bajo. Los problemas asociados más frecuentemente son retraso mental, trastornos
del habla y trastornos específicos de aprendizaje. Se ha hallado disminución
del rendimiento en pruebas de lectura, lenguaje escrito y ortografía. Los
problemas de coordinación psicomotora y visuomotora son mayores en los niños
con trastornos epilépticos que en los que tienen un desarrollo normal.
La
mayoría de los niños con epilepsia del lóbulo temporal tienen retraso cognitivo
y trastornos de conducta disruptiva, incluyendo hiperactividad e ira
catastrófica. También se ha observado psicopatología, incluyendo psicosis en
personas con epilepsia, y se ha informado de trastornos psiquiátricos en un 85%
de los niños con epilepsia del lóbulo temporal.
Deberían
contar con un equipo que incluyera a un médico, un psicólogo, un profesor y un
asistente.
Los
fármacos anticonvulsivos habituales en el tratamiento de varios tipos de crisis
son:
Fenobarbital,
fenitoina, carbamaceina y valproato para las crisis clónicas-tónicas.
Etosuximida
o valproato para las crisis de ausencia.
Carbamazepina,
fenitoina y valproato para las crisis parciales.
Gabapentina
o felbamato como medicamentos de segunda elección.
Se
ha utilizado también la cirugía y la dieta cetógena (rica en grasas y escasa en
el resto de nutrientes) pero con graves efectos secundarios.
Vías
posibles de intervención son informar sobre el modo de criar a los hijos, como
afrontar el estrés y la epilepsia. Se requiere intervención psicológica debida
al estigma que sufren.
PARÁLISIS CEREBRAL
(PC):
La
parálisis cerebral es un trastorno que se manifiesta en el primer año de vida o
al comienzo de la infancia. Los movimientos corporales y la coordinación
muscular están dañados permanentemente y por lo general, no empeoran con la
edad. Se debe a una lesión en el cerebro en fase de desarrollo, que suele
ocurrir entre el desarrollo prenatal y los tres años de edad. Las
complicaciones en el parto son la causa principal de PC en los recién nacidos,
aunque la encefalitis, la meningitis y las lesiones cerebrales por traumatismo
craneoencefálico también pueden ser causa de PC al comienzo de la infancia. Las
infecciones maternales y del lactante se asocian asimismo con aumento del
riesgo de PC. Otros signos son rigidez muscular y reflejos exagerados
(espasticidad); andar de puntillas, sobre un solo pie o arrastrando la pierna,
marcha agazapada o haciendo la tijera, y tono muscular, o bien rígido o bien
débil. Suelen ser alimentados mediante sonda. Los varones parecen tener mayor
riesgo. Los bebés que nacen con bajo peso tienen alto riesgo de padecer PC.
Parece
ser que los niños con PC tienen alteraciones cerebrales estructurales,
posiblemente relacionadas con una migración neuronal anómala. Las células han
emigrado al lugar equivocado, y, por tanto, las capas cerebrales no están bien
dispuestas, las células no están en su lugar y/o hay demasiadas células o
demasiado pocas en ciertas regiones críticas del cerebro.
Subtipos
de parálisis cerebral:
- Hemiplejía espástica: Presentan dificultades en un lado del
cuerpo, estando más afectado el brazo que la pierna, normalmente en el lado
derecho del cuerpo (controlado por el hemisferio izquierdo). La marcha del niño
se caracteriza por andar de puntillas y desplazar la pierna afectada con un
movimiento semicircular cunado da un paso. El brazo afectado no sigue el
movimiento recíproco que se observa habitualmente al andar. Tuerce el pie hacia
dentro. El lado afectado parece más pequeño. A medida que se desarrolla el
niño, esta enfermedad causa dificultades en la zona caudal de la médula espinal
y en la marcha. Pueden tener retraso cognitivo y trastornos epilépticos.
- Cuadriplejía espástica: Se caracteriza por un aumento del
tono muscular, estando las piernas más afectadas. Pueden existir algunas
dificultades de articulación y deglución cuando el tracto corticoespinal está
afectado. Retraso cognitivo y dificultades de aprendizaje, un alto porcentaje
tiene crisis epilépticas. Frecuentemente tienen problemas visuales. Suelen
tener anomalías morfológicas, por lo general de la sustancia blanca. También se
encuentran algunas desviaciones estructurales en el tronco cerebral.
- Displejía espástica: Afecta a ambas piernas y en menor medida a
los brazos. Es frecuente en los bebés prematuros. Pueden manifestar más tarde
ataxia (dificultad de coordinación de movimientos) o marcha de puntillas.
Hipertonía con rigidez muscular. Muchos tienen crisis tonicoclónicas
generalizadas, estrabismo y retraso cognitivo, aumentando la tasa a medida que
sobreviven bebés con peso extremadamente bajo al nacer. En el cerebro suelen
observarse quistes porencefálicos y microcircunvoluciones junto con anomalías
en los tractos que inervan las piernas.
- Parálisis cerebral extrapiramidal: Implica problemas de
regulación de la postura corporal, movimientos involuntarios, hipertonía y
rigidez. Esta parálisis se puede dividir en:
1. Parálisis cerebral coreoatetósica: movimientos
involuntarios que son muy numerosos y se distinguen por movimientos de torsión,
lentos, irregulares, que afectan principalmente a las extremidades superiores. Se
ha asociado con asfixia y privación de oxígeno en el nacimiento. Suele haber
pérdida de mielina, con desviación de los cordones medulares críticos y pérdida
neuronal en los tractos corticoespinales. El tono muscular fluctúa entre
hipertónico, normal e hipotónico. Suelen tener problemas de producción del
habla, con cambios inesperados en tasa y volumen. Esto se acompaña
frecuentemente de crisis epilépticas y retraso cognitivo.
2. Parálisis cerebral distónica: Es poco frecuente,
los músculos del tronco son los más afectados. El tronco puede estar encorvado
y contorsionado, lo que afecta a los movimientos de la cabeza.
- Parálisis cerebral atónica: Tienen hipertonía y
debilidad muscular en las extremidades. Es menos frecuente que los otros
subtipos y se asocia con retraso en alcanzar los hitos del desarrollo motor. Se
desconoce su causa y no se sabe qué región del cerebro está afectada en este
subtipo de Parálisis Cerebral
- Parálisis cerebral atáxica: Se asocia con una
disfunción del cerebro que produce dificultades de los movimientos de
precisión. Al final del primer año de vida se observan e identifican hipotonía,
deficiencia de habilidades motoras finas y torpeza. La marcha se desarrolla muy
tarde y se observan frecuentes caídas en los niños. Los hallazgos sobre la patología
cerebral en la PC atáxica son discordantes.
Requieren
fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y comunicación e
instrucción académica. Se utilizan dispositivos de voz con sintetizadores,
ordenadores y otros dispositivos electrónicos diseñados especialmente. Aparatos
ortopédicos. Diversos tratamientos médicos pueden ser necesarios como la
cirugía para reducir la espasticidad (músculos permanentemente contraídos),
relajantes músculo-esqueléticos y fármacos bloqueantes neuromusculares.
LESIÓN CEREBRAL POR
TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO:
Causado
por cualquier fuerza externa que causa un daño físico en el encéfalo con
pérdida de consciencia. Golpes por caídas, accidentes o malos tratos. Las
secuelas del traumatismo craneoencefálico pueden incluir una disminución de la
inteligencia no verbal, un deterioro visuomotor, déficit de atención y memoria,
disminución de la fluidez oral, de comprensión y asociación verbal, disminución
del rendimiento en lectura e incremento de los trastornos psiquiátricos.
Incluso fallecimiento.
Se
utiliza la escala de coma de Glasgow para determinar el nivel del traumatismo.
Nivel
leve: Pérdida de consciencia de menos de una hora, puede acompañarse de dolores
de cabeza, letargo, irritabilidad y/o inestabilidad.
Nivel
moderado: Pérdida de consciencia entre 1 y 24 horas. El dolor de cabeza, los
déficits de memoria y las dificultades de comportamiento persisten en el tiempo
a medida que el niño se recupera del traumatismo. Hematomas y edemas.
Nivel
grave: Pérdida de consciencia de más de 24 horas, aproximadamente la mitad no
sobreviven. En los que sobreviven los déficits son graves tanto psicológica
como neuropsicológicamente. Los adultos recuperan sus habilidades a los 180
días de la lesión, en el niño se puede prolongar hasta 5-6 años después de la
lesión, dándose la mayor parte de la mejoría en los 2-3 primeros años después
de la lesión.
“La Felicidad para mi
consiste en gozar de buena salud, en dormir sin miedo y despertarme sin
angustia”
(Françoise
Sagan, escritora).
