Toda la información de cómo somos se encuentra en nuestros genes. Los genes son segmentos de ADN que llevan toda la información genética. Según nuestros genes seremos altos, bajos, rubios, morenos, con piel clara, piel morena, etc. y esta información será transmitida a nuestros descendientes. El genoma es el conjunto de genes de una especie.
Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas. En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas, o sea, 46 cromosomas. Todas las parejas de cromosomas son homólogas (iguales) excepto los cromosomas sexuales: El varón tiene un cromosoma X y otro Y; en cambio la mujer tiene dos cromosomas XX.
Al conjunto de todos estos cromosomas se le llama cariotipo:
Cuando nos reproducimos el óvulo lleva la información genética de la mujer y el espermatozoide lleva la información genética del hombre; ambos se unen y se crean nuevos cromosomas para el nuevo ser. Por lo tanto, la información genética procede de los dos progenitores. Un cromosoma será del padre y su pareja correspondiente será de la madre.
Cariotipo humano de hombre y de mujer respectivamente
Supongamos que nuestra madre es de pelo rubio y nuestro padre de pelo moreno. Tenemos las dos informaciones genéticas en nuestros cromosomas. ¿Por qué somos rubios o por qué somos morenos? ¿Qué hace que un valor prevalezca ante el otro?
Los alelos son cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. Por lo tanto en el gen color de pelo, tendremos el alelo rubio y el alelo moreno. Los alelos son dominantes o recesivos. Los alelos dominantes "vencen" a los recesivos. En este caso el alelo dominante es el moreno, y los descendientes serán morenos. Es un ejemplo sencillo para entender el mecanismo de los genes, pero la genética es mucho más complicada...
¿Que ocurriría si en lugar del gen color de pelo, tuvieramos un gen que, por haber sufrido una mutación, provocara una enfermedad y además ese alelo fuera dominante?
Es el caso de la enfermedad o corea de Huntington, más conocida como baile de San Vito:
- Esta enfermedad es causada por un único gen dominante situado en el cromosoma nº 4.
- Produce un deterioro progresivo del sistema nervioso central que conduce a la pérdida del control motor, apareciendo movimientos rápidos y continuos en brazos y piernas que no pueden controlar; demencia progresiva y finalmente la muerte no más tarde de transcurridos 20 años desde la aparición de la enfermedad.
Esta enfermedad suele manifiestarse en la edad adulta, cuando los portadores ya han tenido descendencia, así que los afectados trasmiten el alelo causante de la enfermedad antes de saber que la padecerán. Los descendientes tienen entre un 50 y un 100% de probabilidades de tener la enfermedad.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en Venezuela, en la región de la Costa Occidental del lago de Maracaibo, en el Zulia. Hay muchos casos en otros países latinos y con menor medida en el resto de países del mundo.
El gen responsable de la enfermedad se ha identificado y ello permite el diagnóstico de esta antes de su aparición tras un examen de su careotipo. Todo portador de esa mutación genética padecerá la enfermedad.
Estos exámenes podrían eliminar la trágica espera en que convierten sus vidas los familiares directos de un paciente, ante la incertidumbre de no saber si van a padecer o no esta enfermedad.
Los afectados podrían tener hijos biológicos por medio del diagnóstico preimplantacional: es una fecundación in vitro, donde se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
Tanto el examen de careotipo como el diagnóstico preimplantacional son medidas excesivamente caras para las poblaciones afectadas, que lamentablemente tienen más incidencia en paises pobres y sin recursos.
Se ha descubierto un medicamento llamado Tetrabenazina que puede reducir hasta un 80% los movimientos de las extremidades, mejorando considerablemente la calidad de vida de estos pacientes.
La tetrabenazina es un bloqueante de la dopamina ver: Los neurotransmisores y las enfermedades mentales
Este medicamento aun no lo cubre la seguridad social en Venezuela (país con más afectados).
Se están llevando a cabo investigaciones con células madre para solventar este tipo de enfermedades.http://www.medicalpress.es/las-celulas-madre-apuntan-a-un-posible-tratamiento-para-la-enfermedad-de-huntington
Aparte de medicamentos y pruebas genéticas estos pacientes necesitan ayuda psicológica y medios para afrontar la enfermedad.
Para más información sobre esta enfermedad podéis consultar el siguiente enlace http://avehun-venezuela.webnode.com.ve/
